Tras tres años de trabajos, un equipo de investigadores de la Universidad de Malta, dirigida por el doctor Christian Scerri especialista en genética, descubrió que un gen llamado CD59, previamente no asociado, contribuye al desarrollo de la enfermedad celíaca.
El equipo de investigación hizo el descubrimiento después de examinar el ADN de seis personas que padecen intolerancia al gluten, junto con 9 parientes cercanos.
Armados con unos 35.000 dólares en fondos de investigación previstas por el Consejo de Malta para la Ciencia y la Tecnología, el equipo de investigación se propuso examinar el ADN de cada miembro de la familia junto con sus genes diferentes.
Varios estudios anteriores han demostrado que sólo las personas con un determinado tipo de antígeno leucocitario de la molécula humana, llamado HLA-DQ2/DQ8, fueron predispuestos a la enfermedad celíaca.
El HLA-DQ2/DQ8 se encuentra en alrededor del 30 por ciento de la población en todo el mundo.
Aunque el HLA-DQ2/DQ8 no causa intolerancia al gluten por su propia cuenta, se puede combinar con un número de genes para causar la enfermedad celíaca.
Según el Dr. Scerri, los resultados mostraron que "todos los pacientes que sufrían de la enfermedad celíaca mantenían una combinación del HLA-DQ2/DQ8 y una variante de CD59."
El estudio también confirmó que las personas que cuentan con uno de los dos genes, HLA-DQ2/DQ8 o CD59, no sufren de la enfermedad celíaca, lo que evidencia que la combinación de ambos es lo que causa la intolerancia al gluten.
La variante genética es poco frecuente en Malta y no se encontró entre otras 99 familias que tienen miembros con la enfermedad celíaca.
Aunque el gen es bastante raro, la investigación es crucial, ya que probablemente dará lugar a más estudios para descubrir cómo genes específicos logran condiciones particulares.
Dr. Scerri espera contar con personal adicional en el lugar para iniciar la investigación a finales del próximo año, además de una reestructuración de US $ 7 millones de dólares para el laboratorio molecular de la Universidad, con lo que la investigación genética se finalizaría.
Maltese researchers find new celiac disease gene
Cynthia Busuttil
Maltese researchers have identified a new gene that contributes to celiac disease, a gluten intolerance that affects an estimated 600 Maltese.
This was the first time that a variant of a gene called CD59 has been associated with celiac disease following three years of research at a University of Malta lab.
The discovery was made after analysing the DNA of 17 relatives, six of whom suffered from gluten intolerance.
The laborious €23,000 research – funded by the Malta Council for Science and Technology – included looking at the DNA of each family member and the different genes, genetics specialist Christian Scerri, who headed the research, explained.
"If you have a grandmother, a mother and a son who all suffer from a particular disease, we will look for the part of DNA that is common in all three," he said. Once this part of the DNA has been identified, the researchers start looking at all the different genes in that section of the DNA.
The researchers had the backing of previous international studies that had already determined that only people with a certain type of the molecule human leukocyte antigen, called HLA-DQ2/DQ8, were pre-disposed to celiac disease. Although on its own this molecule – found in about 30 per cent of the global population – does not cause gluten intolerance, when combined with a number of genes it leads to celiac disease.
"We found that all those patients who suffered from celiac disease had both HLA-DQ2/DQ8 and a variant of CD59," Dr Scerri said.
The study also showed that those people who had HLA-DQ2/DQ8 or CD59 alone did not suffer from celiac disease, giving a clear indication that the combination of the two led to gluten intolerance.
The gene variant was also rare in Malta and was not found among another 99 families who have members with celiac disease.
"This seems to be the only family in Malta which has this gene," Dr Scerri said, referring to the 17-strong family that was tested.
But although the gene is very rare, the research is important because it should lead to further study aimed at discovering how particular genes lead to certain conditions.
Dr Scerri said more researchers were needed to continue with the work he hoped the necessary staff would have been employed by the end of next year when a €4.5 million restructuring at the University’s lab of molecular genetics would be finalised.
Yo celiaco 