La biopsia podría desestimarse en el diagnóstico de la Enfermedad Celíaca: UPV

Vellosidades afectadas La combinación de marcadores serológicos y genéticos podrían ser una alternativa real que termine con la práctica de los biopsia intestinal en la detección de la Enfermedad Celíaca, según revela un estudio realizado por la Universidad Pública del País Vasco (UPV), dado a conocer hoy en España, en el cual además se establece el tipo de genes que son los provocadores de dicho padecimiento que afecta a por lo menos el 1% de la población mundial y que marca una tendencia ascendente en los últimos años.

La investigadora Itria Zubillaga Azpiroz explicó que derivado del análisis que realizaron en 175 pacientes celíacos, se obtuvieron resultados que muestran que esa combinación de marcadores ofrece un valor predictivo positivo del 100 por ciento y un valor predictivo negativo del 97 por ciento, lo que indica claramente que la combinación propuesta es una alternativa válida a la biopsia intestinal".

La investigación española demostró que "todos los pacientes en los que se sospechó una enfermedad celiaca y que mostraron en dichos análisis los marcadores tanto los serológicos como los genéticos fijados para el diagnóstico de dicho padecimiento resultaron finalmente celiacos

El estudio realizado por la UPV, difundido este miércoles por la agencia Europa Press, estuvo enfocado a determinar cuáles son los genes relacionados con la enfermedad y determinar los métodos de diagnóstico, resultados que forma parte de la tesis "Análisis genético molecular de la enfermedad celiaca y su aportación al diagnóstico" bajo la firma de Itria Zubillaga Azpiroz.

Responsables de la UPV explicaron que "actualmente se sabe que el 40 por ciento de la predisposición genética a padecer la enfermedad se debe a los genes HLA Clase II, en concreto a los genes HLA-DQA1 y HLA-DQB1".

En su trabajo, Itria Zubillaga analiza los genes HLA de Clase II de varios enfermos celiacos y, tal y como afirmaron desde la UPV, "ha demostrado una vez más que los genes HLA-DQA1, HLA-DQB1 y HLA-DRB1 confieren susceptibilidad genética a padecer la enfermedad". "Los datos obtenidos en el análisis han confirmado que, en el caso de los enfermos analizados, existe un desequilibrio genético de dichos genes", añadieron desde la universidad pública.

Los investigadores de la UPV indicaron que ha sido el análisis preciso de esos genes lo que ha permitido a la investigadora realizar, "de un modo gráfico", un gradiente de riesgo genético a padecer la enfermedad en función de los genes HLA Clase II que porta un sujeto.

Así, aseguraron que "el mayor riesgo genético se presenta cuando los pacientes son portadores de dos genes susceptibles, tienen riesgo medio los portadores de una única copia de las moléculas HLA-DQ2 y HLA-DQ8, y, por último, se sitúan aquellos pacientes portadores de al menos uno de los genes HLA que codifican la molécula HLA-DQ2". Los datos bibliográficos publicados indican que el 90-95 por ciento de los pacientes con enfermedad celiaca presentan los genes HLA asociados a la enfermedad.

Explican que el 90 por ciento de ellos son portadores de la molécula HLA-DQ2. Desde un punto de vista global, la autora de la tesis confirmó que "la mayoría de los pacientes analizados en la investigación (96,56%) se caracterizan genéticamente por ser portadores de los genes HLA asociados a la enfermedad celiaca, es decir, un porcentaje mayor que el que se cita en la bibliografía".

La enfermedad celiaca es una enfermedad causada por una intolerancia permanente a proteínas presentes en cereales como el trigo, la cebada y el centeno, y en menor medida la avena, que se da en sujetos genéticamente predispuestos. Esta intolerancia se presenta como una inflamación crónica del intestino delgado. Los datos apoyan que la enfermedad celiaca es una patología genética, ya que el 10 por ciento de los familiares de primer grado de los enfermos también lo son. Actualmente tiene consideración de enfermedad autoinmune que puede ser tratada de forma eficaz excluyendo el gluten de la dieta.

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